Акантоцитоза: причини, симптоми и лечение

Съдържание:

Акантоцитоза: причини, симптоми и лечение
Акантоцитоза: причини, симптоми и лечение
Anonim

Акантоцитозата е състояние, при което червените кръвни клетки са с необичайна форма. Свързва се с много различни състояния и симптоми.

Акантоцитоза и акантоцити

Когато имате акантоцитоза, вашите червени кръвни клетки са деформирани и известни като акантоцити.

Акантоцитите се наричат още шпорни клетки. Те са плътни, свити и червени кръвни клетки с неправилна форма с шипове от външната страна. Тези клетки се образуват от промени в мазнините и протеините във външните слоеве на червените кръвни клетки.

Повечето възрастни имат малък брой акантоцити в кръвта си. Но някои наследствени и придобити заболявания ги увеличават над нормалното количество.

Причини за акантоцитоза

Точната причина, поради която червените кръвни клетки се променят в необичайни форми, не е напълно разбрана. Промените могат да бъдат причинени от наследствени състояния или придобити заболявания.

Кръвните клетки имат слой, наречен мембрана, който съдържа мазнини и протеини. Акантоцитите имат необичайно количество от тези мазнини или липиди в странни пропорции. Това означава, че вътрешната и външната повърхност на кръвните клетки са дисбалансирани. Това ги кара да се втвърдяват, набъбват и образуват шипове.

Тежкото чернодробно заболяване е честа причина за акантоцитоза. Подобни промени в мазнините и клетките могат също да са резултат от редки или наследствени заболявания, включително следното.

Абеталипопротеинемия. Това състояние се нарича още синдром на Bassen-Kornzweig. Синдромът на Bassen-Kornzweig не позволява на тялото ви да комбинира мазнини и протеини, за да създаде молекули, наречени липопротеини. Това означава, че не можете да усвоите правилно мазнините и основните витамини.

Продължаващите проблеми с разграждането и усвояването на мазнините могат да доведат до тежка малабсорбция, дефицит на витамин Е и други проблеми.

Невроакантоцитоза. Има няколко вида невроакантоцитоза. Тези състояния причиняват нередности в червените кръвни клетки, неврологични симптоми и проблеми с движението. Те включват:

  • Chorea-acanthocytosis, която причинява бързи, неконтролируеми движения, мускулни спазми, увреждане на нервите и поведенчески проблеми
  • Синдром на МакЛеод, което е нарушение на централната нервна система, което причинява проблеми с движението, загуба на памет, проблеми с ученето и други проблеми
  • Болестта на Хънтингтън 2, която причинява проблеми с движението и деменция
  • Невродегенерация, свързана с пантотенат киназа, където желязото се натрупва в мозъка и причинява движение и други проблеми

Акантоцитозата може да бъде причинена и от други състояния като:

  • Анорексия
  • Неактивна щитовидна жлеза
  • Недохранване
  • Отстраняване на далака
  • бъбречни проблеми, като гломерулонефрит
  • Някои лекарства като статини и мизопростол

Симптоми на акантоцитоза

Промените, които акантоцитозата прави във вашите червени кръвни клетки, ги прави по-вероятно да попаднат в капан в далака ви и да бъдат унищожени. Това може да доведе до състояние, наречено хемолитична анемия на стимула.

Симптомите на хемолитична анемия включват:

  • бледи изпражнения
  • Продължаваща диария
  • Загуба на апетит
  • Повръщане
  • Бавен растеж и наддаване на тегло
  • Жълтеница или пожълтяване на кожата и очите
  • Болка в стомаха
  • Тъмна урина
  • Бледа кожа

Акантоцитозата може да бъде свързана с други състояния. Това означава, че общите симптоми могат да бъдат различни. Невроакантоцитозата причинява подобни симптоми като:

  • Репки, неволни движения
  • Мускулни спазми
  • Неравномерна походка
  • Проблем с ходенето
  • Припадъци
  • Загуба на памет
  • Объркване
  • Проблем с говоренето
  • Раздразнителност
  • Депресия
  • Обсесивно-компулсивно разстройство

Диагностика на акантоцитоза

Вашият лекар може да диагностицира акантоцитоза с кръвен тест, наречен периферна кръвна намазка. Този тест изисква прясна кръв, тъй като акантоцит понякога се бърка с друг тип кръвни клетки, наречени ехиноцити.

Вашият лекар може да назначи други кръвни изследвания, за да провери нивата на хормоните на щитовидната жлеза, здравето на черния дроб или за други проблеми. Тези тестове обикновено зависят от вашите симптоми.

Ако имате акантоцитоза заедно с други мозъчни и мускулни симптоми, Вашият лекар може също да поиска повече изследвания. Те включват:

  • Сканиране с компютърна томография или CT
  • Магнитно резонансно изображение или ЯМР
  • Електроенцефалограма или ЕЕГ
  • Генетично тестване

Лечение на акантоцитоза

Лечение на акантоцитоза зависи от причината. Лечението на основното състояние може да помогне за лечение на акантоцитоза.

Ако имате анорексия или тежко недохранване, можете да обърнете акантоцитозата, като лекувате разстройството на храненето и храненето. Ако е причинено от лекарства, спирането и смяната на лекарството също може да обърне акантоцитозата.

Ако получите хемолитична анемия от тежко чернодробно заболяване, Вашият лекар може да препоръча:

  • Преливане на кръв
  • Плазмафереза
  • Шънт, който заобикаля черния ви дроб, наречен TIPS
  • Трансплантация на черен дроб

Преливането на кръв не винаги работи. Червените кръвни клетки в кръвта на донора могат да се превърнат в акантоцити, след като влязат в тялото ви. Вашият лекар може да предложи чернодробна трансплантация в такива случаи.

Хората, които имат абеталипопротеинемия, ще трябва да допълват диетата си с витамини A, D, E, K в големи количества, за да управляват симптомите си. Може да се наложи да ядете диета с ниско съдържание на мазнини и да ограничите мазнините и маслата, които ядете.

Няма лечение за състояния на невроакантоцитоза. Лечението включва управление на симптомите с различни лекарства или терапии. Това могат да бъдат:

  • Лекарства против припадъци
  • Антидепресанти
  • Успокоителни
  • Ботокс за мускулни спазми
  • Логочева терапия
  • Трудова терапия
  • Физикална терапия

Усложнения на акантоцитоза

Някои състояния са прогресивни и нелечими. Това означава, че те могат да се влошат с течение на времето. Вашият лекар ще се съсредоточи върху лечението на вашите симптоми.

Акантоцитозата е сериозно усложнение, свързано с тежко чернодробно заболяване. Заболяването на черния дроб е трудно за лечение и може да доведе до смърт. Чернодробната трансплантация може да бъде най-доброто лечение за тежки случаи.

Акантоцитозата може да бъде лекувана и обърната, когато нейната основна причина е лечима. Не забравяйте да говорите с Вашия лекар за това какви лечения са налични за Вас.

Препоръчано:

Интересни статии
Как мога да помогна на някой, който има биполярно разстройство?
Прочетете още

Как мога да помогна на някой, който има биполярно разстройство?

Вашата подкрепа може да направи разлика за приятел или член на семейството, който има биполярно разстройство. Малките жестове се броят. Едно от най-простите неща, с които можете да започнете, е да се опитате да ги приемете - и тяхното състояние - точно както бихте направили, ако имаха предизвикателство за физическото здраве.

Шизофрения: Когато трябва да се обадите на Вашия лекар или 911
Прочетете още

Шизофрения: Когато трябва да се обадите на Вашия лекар или 911

Ако някой, когото обичате, има шизофрения, да знаете кога да се обадите на лекар не винаги е лесно - и не винаги можете да разчитате на любимия човек да ви уведоми, че има нужда от помощ. По време на психотичен епизод те може да не знаят разликата между това, което е истинско и кое не е.

Когато се появи шизофрения: признаци и симптоми
Прочетете още

Когато се появи шизофрения: признаци и симптоми

Хората с шизофрения могат да имат трудности да разберат кое е истинско и кое не. Те може да виждат неща, които не съществуват, или да имат твърди убеждения, които се противопоставят на фактите. Разбирането на природата на шизофренията може да помогне на пациентите и техните близки да си възвърнат чувството за контрол.