Cutis Laxa: Видове, симптоми и лечение

Съдържание:

Cutis Laxa: Видове, симптоми и лечение
Cutis Laxa: Видове, симптоми и лечение
Anonim

Cutis laxa е общото име за група от редки заболявания, които засягат вашата съединителна тъкан. Тази тъкан придава структурата на мускулите, ставите, кожата и органите. Повечето видове cutis laxa са наследени и присъстват при раждането заедно с други заболявания, но можете да развиете някои форми по-късно в живота.

Терминът cutis laxa е латински за отпусната кожа, което означава отпусната кожа. Отличителен белег на нарушенията на cutis laxa е отпуснатата, набръчкана кожа, която не е еластична. Ако разтегнете кожата, тя се връща необичайно бавно на мястото си. Има и излишна увиснала кожа.

Какви са видовете Cutis Laxa?

Четирите основни типа cutis laxa са:

Автозомно доминантна cutis laxa (ADCL)

Автозомно доминантна cutis laxa (ADCL) се причинява от едно копие на неправилен ген, който можете да наследите от всеки родител. Ако имате доминираща cutis laxa, вашите деца ще имат 50% шанс да имат това състояние.

В някои случаи спонтанните генни промени се случват на случаен принцип и причиняват cutis laxa. Тези типове се наричат de novo мутации и не се наследяват.

Автозомно рецесивен

Автозомно рецесивен cutis laxa се случва, когато получите същия неправилен ген от двамата родители. Ако получите едно нормално копие на гена и един неправилен ген, ще носите рецесивния cutis laxa ген, но може да нямате никакви симптоми. Вашите деца ще имат 25% шанс да имат това състояние.

X-свързан рецесивен

X-свързаната форма понякога се нарича още синдром на окципиталния рог. Счита се за болест на транспорта на мед. Ниските нива на мед причиняват проблеми с преобразуването на еластиновите протеини, което води до ниски нива на еластин в кожата.

Придобити

Придобитите cutis laxa означава, че не сте родени с това състояние, но можете да го получите по-късно в живота. Някои изследователи смятат, че в тези случаи вероятно вие носите гена и спусъкът по-късно го включва.

Какво причинява Cutis Laxa?

Повечето случаи на cutis laxa идват от наследени промени във вашите еластинови гени. Вашите еластинови гени казват на тялото ви как да произвежда протеини. Ако тези гени се променят, тялото ви ще има проблеми с производството на протеин, наречен еластин. Тези протеини са основна част от еластичните влакна, които съставляват част от вашата съединителна тъкан. Еластинът може да не работи правилно или може да не е достатъчно.

Точната причина за придобития тип е неизвестна. Това разстройство често се случва при други състояния или след излагане на определени лекарства. Те включват някои:

  • Инфекции
  • Ракови заболявания като лимфом
  • Възпалителни заболявания като цьолиакия
  • Автоимунни заболявания като ревматоиден артрит
  • Лекарства като пеницилин

Счита се, че тези състояния и лекарства са фактори на околната среда и имунната система, които активират гена.

Какви са симптомите на Cutis Laxa?

Cutis laxa симптомите варират значително и могат да бъдат различни дори между членовете на семейството. По принцип cutis laxa причинява проблеми с образуването на еластин и съединителна тъкан. Това засяга кожата, но може да засегне и вътрешните ви органи като сърцето и белите дробове.

Симптомите включват:

  • Отпусната кожа, която виси на гънки, особено по лицето, шията и бедрата
  • Кожа, която изглежда увиснала или набръчкана
  • Изглеждаш по-възрастен от възрастта си
  • Разхлабени стави, понякога наричани двойни връзки
  • Неправилно стесняване или изпъкване на кръвоносните съдове
  • Хернии в долната част на корема
  • Хернии на пъпа
  • Торбички в червата ви, наречени дивертикули
  • Емфизем, белодробно заболяване, причинено от проблеми с малките торбички в белите дробове

В зависимост от вида, cutis laxa може да причини тежки симптоми, увреждания и може да бъде животозастрашаваща. Някои форми причиняват други усложнения като мозъчни малформации, усукани артерии, нисък мускулен тонус, гърчове, интелектуални увреждания и разлики в чертите на лицето.

Може ли Cutis Laxa да се излекува?

В момента няма лек за cutis laxa или каквито и да е лечения, които предотвратяват болестта. Лечението с Cutis laxa се фокусира върху управлението на симптомите и лечението на други състояния. Те включват:

  • Операции за възстановяване на хернии
  • Лекарства за контролиране на подуване
  • Бета-блокери за сърдечни проблеми
  • Ботокс за бръчки в белите дробове
  • Кортикостероидни инхалатори за емфизем
  • Физикална терапия

Понякога можете да имате пластична хирургия, за да премахнете допълнителна, отпусната кожа, но ефектите са само временни, когато кожата се върне.

Редовните срещи с Вашия лекар са важни за управление на симптомите Ви.

Препоръчано:

Интересни статии
Лимфедем след операция за рак на гърдата
Прочетете още

Лимфедем след операция за рак на гърдата

Забелязали ли сте подуване на ръцете или краката след операция на рак на гърдата? Ако е така, кажете на Вашия лекар. Може да искат да ви проверят за лимфедем. Обичайно е жените да получат това състояние след лечението на рак на гърдата. Какво е лимфедем?

Допълнителна и алтернативна медицина (CAM)
Прочетете още

Допълнителна и алтернативна медицина (CAM)

Алтернативната медицина е термин, който описва медицински лечения, които се използват вместо традиционни (основни) терапии. Някои хора също го наричат „интегративна“или „допълваща“медицина. Повече от половината възрастни в Съединените щати казват, че използват някаква форма на алтернативна медицина.

Симптоми на безплодие при мъже и жени
Прочетете още

Симптоми на безплодие при мъже и жени

Опитвате се да имате бебе, но бременността просто не се случва? Може да се чудите дали вие или вашият партньор имате медицински проблем, който трябва да бъде проверен. Отделете няколко минути, за да научите какво означава безплодие и какво може да го причини.