2024 Автор: Kevin Dyson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 23:24
Новите тестове, включително домашни комплекти, вече улесняват от всякога да разберете шансовете си да имате бебе с генетично заболяване, преди да забременеете.
Лекарите обикновено препоръчват генетично изследване, ако вие или вашият партньор имате по-висок риск от предаване на определени заболявания, като муковисцидоза. И поради тези скринингови тестове, броят на хората, които имат някои разстройства, като болестта на Тей-Сакс, е намалял значително.
Но какво, ако не сте изложени на висок риск? Трябва ли да проверите гените си преди да забременеете? Вашият лекар или генетичен консултант може да ви помогне да решите.
Как работят генетичните тестове
Много генетични разстройства се случват, когато някой има две лоши копия на ген, по едно от всеки родител. Ако имате само един дефектен екземпляр, няма да имате симптоми на състоянието, но сте „носител“за него. Вашето бебе ще се роди с разстройството само ако вие и вашият партньор им предадете лошия ген.
За да провери дали сте носител на генетично заболяване, Вашият лекар взема малка проба от слюнката или кръвта Ви по време на преглед, преди да забременеете. Те ще изпратят пробите в лаборатория за тестване. Ако използвате домашен комплект, ще вземете пробата и ще я изпратите в лаборатория сами.
Тестовете разглеждат внимателно вашата ДНК за гени, които са свързани с определени заболявания. Стандартните скринингови тестове проверяват за:
- Кистозна фиброза
- Синдром на крехкия X
- Кръвни заболявания като сърповидно-клетъчна болест
- болест на Тей-Сакс
- Спинална мускулна атрофия
По-новите тестове, наречени разширен скрининг на генетичен носител, могат също да открият дефектни гени за повече от 400 други заболявания, някои от които са редки и имат малко лечения.
Кой се нуждае от скрининг?
Ако вие или вашият партньор имате генетично заболяване, което протича в семейството, вашият лекар вероятно ще препоръча и двамата да си направите генетичен тест. Те могат също да предложат тестване, ако принадлежите към етническа група с висок риск от определени генетични заболявания, като:
- Ашкенази евреи (болест на Тей-Сакс и други)
- Афро-американски (сърповидно-клетъчна болест)
- Средиземноморска и Югоизточна Азия (таласемия)
Ако не сте в една от тези групи, помислете какво могат да означават резултатите от скрининг за вас, преди да решите да получите такъв.
Плюсове и минуси на генетичното тестване
Тест преди да забременеете не може да ви каже без съмнение дали детето ви ще има разстройство. Резултатите от тест за генетичен скрининг само помагат на лекарите да предскажат по-точно шансовете ви да предадете проблемни гени на децата си.
Някои от предимствата на генетичното тестване са:
Открива неизвестни проблеми. Много от дефектните гени, които тези тестове откриват, не са свързани с вашата раса, етническа принадлежност или семейна история. Може никога да не разберете, че вие или вашият партньор ги носите. Ако знаете своя риск, можете да вземете информирани решения за семейството си.
Предоставя отговори за семейната ви история. Резултатите могат да ви помогнат да разберете дали сте във високорискова група, особено ако не знаете семейната си история или ако идвате от мултиетнически произход.
Тестът е лесен. Вземането на проба от кръв или слюнка преди да забременеете е бързо и безвредно.
Някои недостатъци:
Резултатите може да са неверни. Никой тест не е 100% точен. Вашите биха могли да кажат, че не сте носител на ген, когато наистина сте. От друга страна, много рядко резултатът може да каже, че носите дефектен ген, когато не го носите. Тези неправилни резултати или възможността тестовете ви да са грешни могат да бъдат стресиращи, когато взимате решения за бебе.
Не винаги можете да знаете как гените ще повлияят на вашето бебе. Дори и да знаете, че има шанс детето ви да наследи дефектни гени, може да не сте в състояние да разберете дали ще покажат симптоми на разстройството, колко тежко ще бъде то или ако ще се влошат с времето, в зависимост от заболяването.
Какво друго да вземете предвид
Тестовете за генетичен носител могат да дадат на хората важна информация, но не са подходящи за всеки. Обмислете нещата, преди да вземете решението си:
Как биха могли да ме повлияят резултатите? Дали познаването на шансовете ви да предадете генетично заболяване ще ви направи повече или по-малко притеснени по време на бременност?
Как резултатите могат да повлияят на семейството ми? Споделянето (или несподелянето) на вашите резултати с членове на семейството, които също може да бъдат засегнати от информацията, може да предизвика напрежение.
Какви ще бъдат следващите ми стъпки? Помислете предварително как бихте могли да се справите с новините за вашите резултати. Може да ви помогне да говорите с консултант по генетика, който може да ви помогне да помислите за възможностите и вашите възможности. Попитайте Вашия лекар за препоръка.
Препоръчано:
Тренировки с гири: Какво трябва да знаете, преди да започнете
Как работи Изгаряйте до 400 калории за 20 минути: Това е, което ще получите от тренировка с гирла. Гирът изглежда като чугунено гюле с дръжка отгоре. Те идват в различни грамажи. Ще ги използвате, докато правите неща като напади, повдигания и раменни преси.
Трябва да прегледате своя план за Medicare по време на отворено записване, дори ако сте доволни
Пазаруването за застраховка може да се почувства досадно и непосилно. Може би затова много бенефициенти на Medicare избират да останат в текущия си план, дори ако това е този, в който са били автоматично записани, когато са отговаряли на условията за Medicare.
5 неща, които трябва да направите преди LASIK очна хирургия
Преди да вземете решение да се подложите на LASIK операция, вашият очен лекар ще извърши задълбочена изходна оценка, за да определи дали сте добър кандидат за процедурата. Следната информация подробно описва какво да очаквате и как да се подготвите за своя изпит:
Сърдечно здраве и фамилна анамнеза: Сърдечните заболявания в гените ми?
Ако майка ви или баща ви са получили сърдечен удар, може да се чудите дали това ще се случи и на вас. Но историята на вашето семейство не трябва да се превръща в ваше бъдеще. Можете да направите много, за да защитите своя тикер. Вярно е, че е по-вероятно да получите сърдечно заболяване, ако то се развива във вашето семейство.
Запазете бременността си, преди да забременеете
Много жени знаят, че трябва да се грижат допълнително за здравето си по време на бременност. Но ако знаете, че искате да опитате да имате бебе, добра идея е вие и партньорът ви да започнете да правите някои промени около 6 месеца преди действително да забременеете.