Синдром на котешко око: симптоми, причина, лечение

Съдържание:

Синдром на котешко око: симптоми, причина, лечение
Синдром на котешко око: симптоми, причина, лечение
Anonim

Синдромът на котешкото око може да засегне много части на тялото, включително очите, ушите, сърцето и бъбреците. Причинява се от проблем с хромозома, така че хората се раждат с нея.

Получава името си, защото един от най-честите симптоми е, че очите приличат на тези на котка. Това е така, защото има дупка в ириса (цветната част на окото ви).

Само между 1 на 50 000 и 1 на 150 000 души в света го имат. Нарича се още синдром на Шмид-Фракаро.

Симптоми

Синдромът на котешкото око засяга начина, по който определени части от тялото на бебето се формират преди да се роди. Симптомите, които можете да видите, включват:

  • Разцепена устна или небце
  • Скръстени очи
  • Наклон надолу към ъглите на очите
  • Очи, които са широко раздалечени (хипертелоризъм)
  • Етикети за кожа (малки парчета висяща кожа)
  • Малки дупки или ямки пред ушите
  • Необичайно оформени уши

Дете, родено с това състояние, също може да има:

  • Анална атрезия - анусът не се оформя правилно и липсва отвор
  • Вроден сърдечен дефект - сърцето не се формира точно преди раждането
  • Извит гръбначен стълб (сколиоза), слети прешлени, липсващи ребра или изкълчени бедра
  • Жълтеница или други чернодробни проблеми
  • Проблеми с бъбреците и пикочните пътища
  • Проблеми с ясното виждане
  • Проблем със слуха поради начина, по който са оформени ушите

Детето също може да има леки забавяния в развитието или ученето, проблеми с поведението или проблеми с говора. Те също може да са под средната височина.

Причини

Синдромът на котешкото око се случва, когато има проблем с 22-ра хромозома. Лекарите не са сигурни защо не се образува правилно. Рядко се предава от родителите, но е възможно да се случи по този начин.

Диагностика

За да сте сигурни, че детето ви има синдром на котешко око, лекарят може да тества проба от тъкан. Ще вземат кръв или ще направят костна биопсия (извадят малко костен мозък с игла).

Ако сте бременна, Вашият лекар може да види признаци, че детето Ви има синдром на котешко око на ултразвук, който използва високочестотни звукови вълни, за да направи подробни изображения на Вашето бебе.

Ако смятат, че вашето бебе може да го има, могат да продължат с амниоцентеза - те ще вземат течност от утробата ви с дълга игла. Или могат да препоръчат вземане на проби от хорионни въси (CVS). Вашият лекар ще вземе малка проба от плацентата през корема ви с игла или през вагината ви с малка, тънка тръба, наречена катетър.

Пробата ще бъде изпратена на специалист, който ще търси признаци на проблемната хромозома. Двата вида генетични тестове, които специалистът може да направи, са:

  • Кариотип: Това дава на Вашия лекар картина на хромозомите, подредени от най-малките до най-големите. Помага им да видят всякакви аномалии.
  • Флуоресцентна in situ хибридизация (FISH): Това използва флуоресцентно багрило, за да маркира хромозомите, така че лекарите да могат да ги видят.

Лечение

Синдромът на котешкото око не може да бъде излекуван, защото е причинен от постоянна промяна в хромозомата. Но много от симптомите могат да бъдат лекувани.

Тъй като детето ви може да има симптоми в различни части и системи на тялото си, ще ви е необходим екип от лекари, които да помогнат за лечението му. Лечението може да включва:

  • Хирургия за коригиране на проблеми със сърцето, червата, скелета или цепнатината на небцето
  • Хормонална терапия за проблеми с растежа
  • Физическа или трудова терапия за забавени двигателни умения
  • Логопедия за проблеми с говоренето
  • Специално образование за справяне с обучителни затруднения

Синдромът на котешкото око засяга всеки по различен начин. Дългосрочната перспектива на вашето дете зависи от това колко тежки са симптомите му.

Препоръчано:

Интересни статии
Лимфедем след операция за рак на гърдата
Прочетете още

Лимфедем след операция за рак на гърдата

Забелязали ли сте подуване на ръцете или краката след операция на рак на гърдата? Ако е така, кажете на Вашия лекар. Може да искат да ви проверят за лимфедем. Обичайно е жените да получат това състояние след лечението на рак на гърдата. Какво е лимфедем?

Допълнителна и алтернативна медицина (CAM)
Прочетете още

Допълнителна и алтернативна медицина (CAM)

Алтернативната медицина е термин, който описва медицински лечения, които се използват вместо традиционни (основни) терапии. Някои хора също го наричат „интегративна“или „допълваща“медицина. Повече от половината възрастни в Съединените щати казват, че използват някаква форма на алтернативна медицина.

Симптоми на безплодие при мъже и жени
Прочетете още

Симптоми на безплодие при мъже и жени

Опитвате се да имате бебе, но бременността просто не се случва? Може да се чудите дали вие или вашият партньор имате медицински проблем, който трябва да бъде проверен. Отделете няколко минути, за да научите какво означава безплодие и какво може да го причини.