2024 Автор: Kevin Dyson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 23:24
Синдромът на котешкото око може да засегне много части на тялото, включително очите, ушите, сърцето и бъбреците. Причинява се от проблем с хромозома, така че хората се раждат с нея.
Получава името си, защото един от най-честите симптоми е, че очите приличат на тези на котка. Това е така, защото има дупка в ириса (цветната част на окото ви).
Само между 1 на 50 000 и 1 на 150 000 души в света го имат. Нарича се още синдром на Шмид-Фракаро.
Симптоми
Синдромът на котешкото око засяга начина, по който определени части от тялото на бебето се формират преди да се роди. Симптомите, които можете да видите, включват:
- Разцепена устна или небце
- Скръстени очи
- Наклон надолу към ъглите на очите
- Очи, които са широко раздалечени (хипертелоризъм)
- Етикети за кожа (малки парчета висяща кожа)
- Малки дупки или ямки пред ушите
- Необичайно оформени уши
Дете, родено с това състояние, също може да има:
- Анална атрезия - анусът не се оформя правилно и липсва отвор
- Вроден сърдечен дефект - сърцето не се формира точно преди раждането
- Извит гръбначен стълб (сколиоза), слети прешлени, липсващи ребра или изкълчени бедра
- Жълтеница или други чернодробни проблеми
- Проблеми с бъбреците и пикочните пътища
- Проблеми с ясното виждане
- Проблем със слуха поради начина, по който са оформени ушите
Детето също може да има леки забавяния в развитието или ученето, проблеми с поведението или проблеми с говора. Те също може да са под средната височина.
Причини
Синдромът на котешкото око се случва, когато има проблем с 22-ра хромозома. Лекарите не са сигурни защо не се образува правилно. Рядко се предава от родителите, но е възможно да се случи по този начин.
Диагностика
За да сте сигурни, че детето ви има синдром на котешко око, лекарят може да тества проба от тъкан. Ще вземат кръв или ще направят костна биопсия (извадят малко костен мозък с игла).
Ако сте бременна, Вашият лекар може да види признаци, че детето Ви има синдром на котешко око на ултразвук, който използва високочестотни звукови вълни, за да направи подробни изображения на Вашето бебе.
Ако смятат, че вашето бебе може да го има, могат да продължат с амниоцентеза - те ще вземат течност от утробата ви с дълга игла. Или могат да препоръчат вземане на проби от хорионни въси (CVS). Вашият лекар ще вземе малка проба от плацентата през корема ви с игла или през вагината ви с малка, тънка тръба, наречена катетър.
Пробата ще бъде изпратена на специалист, който ще търси признаци на проблемната хромозома. Двата вида генетични тестове, които специалистът може да направи, са:
- Кариотип: Това дава на Вашия лекар картина на хромозомите, подредени от най-малките до най-големите. Помага им да видят всякакви аномалии.
- Флуоресцентна in situ хибридизация (FISH): Това използва флуоресцентно багрило, за да маркира хромозомите, така че лекарите да могат да ги видят.
Лечение
Синдромът на котешкото око не може да бъде излекуван, защото е причинен от постоянна промяна в хромозомата. Но много от симптомите могат да бъдат лекувани.
Тъй като детето ви може да има симптоми в различни части и системи на тялото си, ще ви е необходим екип от лекари, които да помогнат за лечението му. Лечението може да включва:
- Хирургия за коригиране на проблеми със сърцето, червата, скелета или цепнатината на небцето
- Хормонална терапия за проблеми с растежа
- Физическа или трудова терапия за забавени двигателни умения
- Логопедия за проблеми с говоренето
- Специално образование за справяне с обучителни затруднения
Синдромът на котешкото око засяга всеки по различен начин. Дългосрочната перспектива на вашето дете зависи от това колко тежки са симптомите му.
Препоръчано:
Розово око (конюнктивит): симптоми, причини, лечение, превенция
Конюнктивитът, известен също като розово око, е възпаление на конюнктивата. Конюнктивата е тънката прозрачна тъкан, която лежи над бялата част на окото и очертава вътрешната страна на клепача. Децата го получават много. Може да бъде силно заразно (разпространява се бързо в училищата и дневните центрове), но рядко е сериозно.
Лечение на синдрома на сухото око: Информация за първа помощ при синдром на сухото око
Самообслужване у дома За да помогнете за облекчаване на симптомите на синдрома на сухото око (DES), опитайте тези предложения у дома. Овлажнител влага повече влага във въздуха. С повече влага във въздуха, сълзите се изпаряват по-бавно, което поддържа очите ви по-удобни.
Синдром на Бартер: симптоми, причина, лечение
Синдромът на Бартер е група от подобни редки състояния, които засягат бъбреците. Това е генетично, което означава, че е причинено от проблем с ген. Ако го имате, твърде много сол и калций напускат тялото ви, когато пикаете. Също така може да причини ниски нива на калий и високи нива на киселина в кръвта.
Тест за сухо око: Какво да очаквате при вашия преглед за сухо око
Ако се справяте със симптоми на сухо око, очен лекар може да ви помогне да разберете какво ги причинява и как да ги лекувате. Те ще направят пълен преглед на очите ви, ще попитат за симптомите ви и ще направят някои тестове, за да ви помогнат да разберете причината за вашето сухо око.
Синдром на Айзенменгер: симптоми, причина, лечение
Около 1 от всеки 110 бебета се ражда със сърдечен дефект. Много от тях могат да бъдат забелязани доста преди раждането и фиксирани през първите седмици или месеци от живота. Но ако дефектът не бъде отстранен преди 2-годишна възраст, той може да причини рядък, но сериозен проблем с кръвообращението, наречен синдром на Айзенменгер.