2024 Автор: Kevin Dyson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 23:24
Какво е туберозна склероза?
Ако имате комплекс от туберозна склероза (TSC), вашите клетки не спират да се делят, когато трябва. Това означава, че получавате тумори на много места в тялото си. Те не са рак, но могат да причинят проблеми там, където растат. Има налични лечения, които могат да свият туморите и да ви направят по-удобни.
Всеки случай е различен. Може да получите TSC в определени части на тялото си и TSC може да засегне някой друг по различен начин. Туморите могат да изглеждат като дебели или леки петна по кожата ви и ако са в белите ви дробове, могат да причинят проблеми с дишането.
Леченията могат да ви помогнат да управлявате симптомите си и да живеете независим живот.
Между 1 милион и 2 милиона души по света имат това състояние.
Причини
Получавате TSC поради проблем в гените ви. За повечето хора това е причинено от промени, настъпили, когато клетките ви се събират за първи път или когато сте били само ембрион.
Около една трета от хората наследяват TSC от родител. Ако някой от родителите ви го има, имате 50% шанс да го получите.
Симптоми
Симптомите обикновено се появяват рано, малко след раждането. Но те могат да се появят и по-късно в живота.
Вашите симптоми зависят от това колко тумора имате, колко са големи и къде се намират. Когато имате TSC, всичко това може да се промени през целия ви живот.
Туморите в бъбреците могат да спрат работата му, както трябва. Те също могат да причинят кървене в тялото ви или високо кръвно налягане.
Туморите в сърцето ви обикновено се случват, когато сте млади, и те намаляват с времето. Но те могат да блокират притока на кръв или да причинят проблеми със сърдечния ви ритъм.
Туморите на белите дробове могат да ви причинят недостиг на въздух, дори след леки физически упражнения. Те също могат да причинят кашлица или да накарат белите ви дробове да колабират.
Туморите в мозъка ви могат да причинят:
- Гърчове, които в началото могат да бъдат леки
- Промени в поведението, като избухливост, тревожност или проблеми със съня
- Гадене или главоболие
- Проблеми като аутизъм и забавяне в развитието
Туморите в очите ви могат да ви накарат да виждате двойно или да ви направят замъглено зрение.
На други места в тялото ви може да имате петна с различен цвят на кожата и тъмни или светли израстъци, които може да изглеждат като брадавици.
В устата ви туберозната склероза може да отслаби емайла на зъбите ви или да накара венците ви да прераснат.
Получаване на диагноза
С толкова много различни симптоми диагностицирането на това състояние може да бъде трудно.
Вашият лекар ще говори с вас, преди да направи каквото и да е изследване, като задава въпроси като:
- Какво забелязахте, че ви доведе тук днес? Кога започна?
- Имали ли сте гърчове? Ако е така, какво се случва? Колко време издържат? Колко често?
- Колко често имате главоболие? Колко са лоши?
- Някой друг в семейството ви има ли гърчове или епилепсия?
- Някой в семейството ви има ли TSC?
Вашият лекар може да провери очите и кожата ви, както и да ви помоли да получите образни тестове. Те могат да включват:
- CT сканиране. Тази серия от рентгенови лъчи създава подробни снимки на тялото ви, за да провери за тумори и други промени, свързани с болестта.
- ЯМР. Това прави по-детайлно изображение от CT. Ядрено-магнитен резонанс може да покаже как текат кръвта и гръбначната течност и може да помогне за определяне на местоположението на тумори и други промени. Лекарят може да инжектира боя, за да направи някои видове тъкани да изглеждат различно на изображението. Това им помага да виждат промените по-бързо и по-ясно.
- Ехокардиограмата е ултразвуково изследване на сърцето. Показва тумори и други промени в сърцето.
- Генните тестове, направени от кръвна проба, също могат да потвърдят, че имате TSC.
Въпроси към Вашия лекар
- Колко бързо могат да растат туморите?
- Как туморите причиняват симптомите?
- Как могат да се променят симптомите ми с течение на времето?
- Какви лечения са налични? Какви са възможните усложнения от тези лечения?
- Кога трябва да отида в спешното отделение?
- Трябва ли останалата част от семейството ми да бъде тествана?
- Ако имам друго бебе (или ако детето ми има дете), какви са шансовете бебето да има TSC?
- Има ли местна мрежа за поддръжка на семейства, засегнати от това състояние?
Лечение
Вашето лечение ще зависи от вашия конкретен случай. Лекарите се насочват към местата, където туморите растат.
Ако TSC засяга бъбреците ви, лекарите може да успеят да блокират или намалят притока на кръв към бъбречните тумори или да ви дадат лекарства, които да помогнат за тяхното свиване. Може да се наложи операция за отстраняване на туморите. В даден момент може да се наложи и диализа или бъбречна трансплантация.
Ако имате тумори в мозъка си, понякога лекарствата могат да ги свият или хирурзите могат да ги премахнат.
Лекарството Afinitor (еверолимус) е одобрено от FDA за лечение на специфични видове мозъчни и бъбречни тумори, причинени също от TSC.
Когато дете с гърчове се лекува, това помага на мозъка му да се развива и то може да учи по-добре.
Някои хора с белодробни проблеми от TSC приемат лекарството сиролимус, което действа върху имунната ви система.
Лазерното лечение (дермабразио) може да помогне за "обновяване" или изглаждане на кожата ви, преди туморите да станат големи.
Грижа за себе си
Да имате заболяване като TSC може да бъде трудно, така че намерете начини да намалите стреса си и продължете да правите нещата, които обичате. Ако детето ви има TSC, не забравяйте, че е още малко. Нека бъдат деца.
Обърнете специално внимание на промените в тялото си и кажете на Вашия лекар за тях. Продължавайте с лечението си и правете редовни посещения при Вашия лекар, като го уведомявате за всичко, което Ви притеснява.
Говорете със семейството и приятелите си за състоянието. Те ще искат да знаят как могат да ви подкрепят. Попитайте ги за нещата, от които имате нужда, тъй като те може да не знаят кое е най-полезно за вас.
Присъединяването към група за поддръжка може да ви помогне да управлявате по-добре. Чуването на други хора и семейства, които са изправени пред подобни предизвикателства, може да ви помогне да разберете какво се случва и да ви накара да се почувствате свързани. Те също така могат да предложат съвети за справяне със симптомите.
Ако се чувствате претоварени или депресирани, попитайте Вашия лекар дали може да препоръча терапевт или съветник, който може да ви помогне.
Какво да очаквате
Въпреки че няма лек за TSC, вашите лекари могат да ви помогнат да избегнете проблеми.
С правилните лечения повечето хора с TSC могат да очакват нормална продължителност на живота. Много от тях имат активен, продуктивен, независим живот.
Получете поддръжка
Националната организация за редки болести или Алиансът за туберозна склероза може да ви помогне да намерите TSC клиника и онлайн или местна група за подкрепа.
Препоръчано:
Лечение на множествена склероза: Видове лечение и ползи
Няма лек за множествена склероза (МС), но лекарствата и промените в начина на живот могат да ви помогнат да управлявате болестта. Работете в тясно сътрудничество с Вашия лекар, за да намерите лечението, което е най-доброто за Вас и причинява най-малко странични ефекти.
Рецидивиращо-ремитентна множествена склероза (RRMS): Симптоми & Лечение
Повечето хора с множествена склероза (МС) имат тип, наречен рецидивиращо-ремитентна МС (RRMS). Обикновено започва на 20-те или 30-те години. Ако имате RRMS, може да имате пристъпи, когато симптомите ви избухнат. Те се наричат рецидиви.
Първично-прогресираща множествена склероза (PPMS): Симптоми & Лечение
Ако имате първична прогресивна множествена склероза (PPMS), вероятно първо сте посетили лекар, защото краката ви са били слаби или сте имали проблеми с ходенето. Това са най-честите симптоми на този тип МС. PPMS се влошава с времето. Колко бързо се случва това или колко увреждане ще причини, варира много, така че е трудно да се предвиди.
Вторично-прогресираща множествена склероза (SPMS): Симптоми & Лечение
Хората с вторична прогресивна множествена склероза (SPMS) започват с друг тип МС - рецидивиращо-ремитентна множествена склероза. Ако сте били диагностицирани със SPMS, може да сте имали рецидивиращо-ремитентна МС в продължение на десетилетие или повече.
Субхондрална склероза? Причини, симптоми и лечение
Какво е субхондрална склероза? Субхондралната склероза е удебеляване на костите, което се случва в ставите, засегнати от остеоартрит. Ако сте били диагностицирани с остеоартрит или имате ранни симптоми на остеоартрит, Вашият лекар може да спомене субхондралната склероза като признак на заболяването.