2024 Автор: Kevin Dyson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 23:24
Лизозомните разстройства на съхранение са група от повече от 50 редки заболявания. Те влияят на лизозомата - структура във вашите клетки, която разгражда вещества като протеини, въглехидрати и стари клетъчни части, така че тялото да може да ги рециклира.
На хората с тези нарушения им липсват важни ензими (протеини, които ускоряват реакциите в тялото). Без тези ензими лизозомата не е в състояние да разгради тези вещества.
Когато това се случи, те се натрупват в клетките и стават токсични. Те могат да увредят клетките и органите в тялото.
Тази статия обхваща някои от най-честите лизозомни нарушения на съхранението.
Видове лизозомни нарушения на съхранение
Всяко заболяване засяга различен ензим и има свой набор от симптоми. Те включват:
Болест на Фабри: Влияе върху способността ви да произвеждате алфа-галактозидаза А. Този ензим разгражда мастно вещество, наречено глоботриаозилцерамид. Без ензима тази мазнина се натрупва в клетките и ги уврежда.
Симптомите може да включват:
- Болка, изтръпване, изтръпване или парене в ръцете и краката
- Болки в тялото
- Треска
- Умора
- Червени или лилави кожни рани
- Проблем с изпотяването
- Отоци в долната част на краката, глезените и стъпалата
- Замъгляване на роговицата (прозрачното покритие в предната част на окото)
- Диария, запек или и двете
- Проблеми с дишането
- Звънене в ушите и загуба на слуха
- Замаяност
- Анормални сърдечни ритми, сърдечен удар и инсулт
Болест на Гоше: Липсата на глюкоцереброзидаза (GBA) причинява това състояние. Този ензим разгражда мазнини, наречени глюкоцереброзид. Без GBA мазнините се натрупват в далака, черния дроб и костния мозък.
Болестта на Гоше се предлага в три вида, всеки с различни симптоми. Като цяло симптомите включват:
- Анемия (нисък брой червени кръвни клетки)
- Увеличен далак и черен дроб
- Лесно кървене и синини
- Умора
- Болки в костите и фрактури
- Болка в ставите
- Проблеми с очите
- Припадъци
Болест на Крабе: Това засяга нервната система. Липсата на ензима галактозилцерамидаза причинява това състояние. Този ензим помага за производството и поддържането на миелина, защитното покритие около нервните клетки, което помага на нервите да говорят помежду си.
Симптомите започват през първите няколко месеца от живота и включват:
- Мускулна слабост
- Схванати крайници
- Проблем с ходенето
- Загуба на зрение и слух
- Мускулни спазми
- Припадъци
Метахроматична левкодистрофия (MLD): Можете да получите MLD, ако нямате ензима арилсулфатаза А. Обикновено разгражда група мазнини, наречени сулфатиди. Без ензима тези мазнини се натрупват в бялото вещество – частта от мозъка, която съдържа нервни влакна. Те разрушават миелиновото покритие, което заобикаля и защитава нервните клетки.
MLD се предлага в различни форми. Симптомите могат да включват:
- Загуба на усещане в ръцете и краката
- Припадъци
- Проблеми при ходене и говорене
- Загуба на зрение и слух
Мукополизахаридоза (MPS): Това е група заболявания, които засягат ензими, които разграждат определени въглехидрати. Неразградените въглехидрати се натрупват в много различни органи.
Симптомите на MPS засягат много части на тялото и могат да включват:
- Къса височина
- твърди стави
- Проблеми с говора и слуха
- Продължаваща хрема
- Проблеми с ученето
- Проблеми със сърцето
- Проблеми със ставите
- Проблеми с дишането
- Депресия
Болест на Ниман-Пик: Това е група заболявания. Най-често срещаните форми са типове A, B и C.
- При типове A и B хората нямат ензим, наречен киселинна сфингомиелиназа (ASM). Той разгражда мастно вещество, наречено сфингомиелин, което се намира във всяка клетка.
- При тип C тялото не може да разгражда холестерола и мазнините в клетките. Холестеролът се натрупва в черния дроб и далака. Други мазнини се натрупват в мозъка.
Симптомите на Niemann-Pick включват:
- Увеличен черен дроб и далак
- Проблем с движението на очите нагоре и надолу
- Жълтеница (жълта кожа и очи)
- Бавно развитие
- Проблеми с дишането
- Сърдечно заболяване
болест на Помпе: Засяга ензима алфа-глюкозидаза (GAA). Този ензим разгражда захарния гликоген до глюкоза. Без GAA гликогенът се натрупва в мускулните клетки и други клетки.
Симптомите включват:
- Тежка мускулна слабост
- Лош мускулен тонус
- Липса на растеж и наддаване на тегло при кърмачета
- Увеличено сърце, черен дроб или език
Болест на Tay-Sachs: Това е причинено от липса на ензима хексозаминидаза A (Hex-A). Този ензим разгражда мастно вещество, наречено GM2 ганглиозид в мозъчните клетки. Без него мазнините се натрупват в нервните клетки и ги увреждат.
Бебетата с Tay-Sachs растат нормално през първите няколко месеца от живота. Тогава развитието им се забавя. Те губят контрол над мускулите си. За тях става по-трудно да седят, да пълзят и да ходят. Други симптоми включват:
- Червено петно в задната част на окото
- Загуба на зрение и слух
- Припадъци
Как се случват тези разстройства?
Повечето нарушения на лизозомното съхранение се предават от родителите на техните деца. Обикновено детето трябва да наследи дефектния ген от двамата родители. Ако детето получи гена само от един родител, то ще бъде носител и няма да показва симптоми.
Погрешните гени влияят върху това как тялото ви произвежда ензими, които разграждат материала в клетките.
Лизозомните заболявания на съхранение са редки, но някои форми са по-чести при определени групи хора. Например, Gaucher и Tay-Sachs се срещат по-често при хора от европейски еврейски произход.
Симптоми
Симптомите зависят от това кой ензим липсва.
Всяко от тези състояния има различни симптоми въз основа на клетките и органите, които засяга.
Диагностика
Вашият лекар може да тества за тези нарушения при вашето бебе по време на бременност. Ако имате дете със симптоми, кръвните изследвания могат да потърсят ензима, който липсва.
Докторът може да направи и тези тестове:
- MRI използва мощни магнити и радиовълни, за да направи снимки на мозъка.
- Биопсияотстранява малко парче тъкан, което се проверява под микроскоп за признаци на заболяване.
Откриването на тези заболявания навреме е от ключово значение. Леченията могат да забавят лизозомните нарушения на съхранението и да подобрят перспективата на вашето дете.
Лечения
Въпреки че няма лек за лизозомни нарушения на съхранението, няколко лечения могат да помогнат.
- Ензимно заместваща терапия доставя липсващия ензим през вена (IV).
- Терапията за намаляване на субстрата намалява веществото, което се натрупва в клетките. Например лекарството миглустат (Zavesca) лекува една форма на болестта на Гоше.
- Трансплантация на стволови клетки използва дарени клетки, за да помогне на тялото да направи ензима, който му липсва.
Лечения за управление на симптомите на заболяването включват:
- Медицина
- Хирургия
- Физикална терапия
- Диализа (лечение, което премахва токсичните вещества от тялото)
Препоръчано:
Наследствени метаболитни нарушения: видове, причини, симптоми и лечение
Наследените метаболитни нарушения са генетични състояния, които водят до проблеми с метаболизма. Повечето хора с наследствени метаболитни нарушения имат дефектен ген, който води до ензимен дефицит. Има стотици различни генетични метаболитни нарушения и техните симптоми, лечение и прогнози варират значително.
Нарушения на цикъла на урея: причини, симптоми, диагноза, лечение
Нарушенията на цикъла на урея (UCDs) са група заболявания. Те затрудняват тялото на вашето дете да отстранява отпадъчните продукти, докато усвоява протеините. Те са наследствени болести - предавате ги на детето си. В повечето случаи можете да ги управлявате с диета и лекарства.
Ендокринни нарушения: видове, причини, симптоми и лечение
Ендокринната система е мрежа от жлези, които произвеждат и отделят хормони, които помагат да се контролират много важни телесни функции, включително способността на тялото да променя калориите в енергия, която захранва клетките и органите. Ендокринната система влияе върху това как бие сърцето ви, как растат костите и тъканите ви, дори способността ви да правите бебе.
Нарушения на изкривяване на гръбначния стълб: причини, симптоми, диагноза, лечение
Гръбнакът, или гръбнакът, се състои от малки кости (прешлени), подредени - заедно с дискове - една върху друга. Здравият гръбнак, гледан отстрани, има леки извивки. Извивките помагат на гръбначния стълб да абсорбира стреса от движението на тялото и гравитацията.
Нарушения на растежа: определение, причини, симптоми, управление и лечение
Бавният растеж се случва, когато детето не расте със средната скорост за възрастта си. Забавянето може да се дължи на основно здравословно състояние, като например дефицит на растежен хормон. Някои проблеми с растежа са генетични. Други са причинени от хормонално разстройство или неадекватно усвояване на храната.