Болест на Гоше: причини, симптоми и лечение

Съдържание:

Болест на Гоше: причини, симптоми и лечение
Болест на Гоше: причини, симптоми и лечение
Anonim

Какво е болестта на Гоше?

Ако току-що разбрахте, че вие или вашето дете имате болест на Гоше, естествено е да имате много въпроси и притеснения какво да очаквате. Това е рядко състояние, което може да причини различни симптоми, от отслабване на костите ви до лесно образуване на синини.

Въпреки че няма лечение, важно е да имате предвид, че в зависимост от това кой тип имате, лечението може да ви помогне да управлявате някои от симптомите.

Гоше причинява проблеми с начина, по който тялото ви се отървава от определен вид мазнини. При всички видове това заболяване ензимът, от който се нуждаете, за да го разградите, не работи правилно. Мазнините се натрупват, особено в черния дроб, далака и костния мозък, причинявайки проблеми.

Има три основни типа болест на Гоше. Тип 1 е най-често срещаният. Ако го имате, симптомите ви може да са леки, умерени или тежки, но някои хора изобщо не забелязват никакви проблеми. Има няколко лечения за тип 1.

Тип 2 и тип 3 са по-сериозни. Тип 2 засяга главния и гръбначния мозък. Бебетата с тип 2 обикновено не живеят след 2-годишна възраст. Тип 3 също причинява увреждане на мозъка и гръбначния мозък, но симптомите обикновено се проявяват по-късно в детството.

Болестта на Гоше може да има много симптоми, включително подуване на корема, синини и кървене.

Кръвта ви може да не се съсирва добре или да получите анемия. Може също да причини загуба на костни минерали, което води до болка и лесно счупени кости.

Предава се в семейства - около 1 от 450 души от ашкенази еврейски произход (от Източна и Централна Европа) имат това заболяване. Това е най-често срещаното генетично заболяване, което засяга евреите.

Независимо дали имате заболяването или сте родител на дете, което го има, важно е да получите подкрепа, която да ви помогне да се справите с предстоящите предизвикателства. Свържете се със семейството и приятелите си, за да получите подкрепата, от която се нуждаете. Попитайте Вашия лекар как да се присъедините към група за подкрепа, където можете да срещнете други хора, които преминават през същите неща като вие.

Причини

Болестта на Гоше не е нещо, което "хващате", като настинка или грип. Това е наследствено състояние, причинено от проблем с гена GBA.

Получавате болестта, когато и двамата ви родители ви предадат увреден GBA ген. Можете да предадете дефектен ген на децата си, дори ако нямате болест на Гоше.

Симптоми

Как се чувствате зависи от това какъв тип болест на Гоше имате.

Тип 1. Това е най-често срещаната форма. Обикновено не засяга мозъка или гръбначния ви мозък.

Симптомите от тип 1 могат да се появят по всяко време от живота ви, но обикновено се проявяват до тийнейджърските години. Понякога заболяването е леко и няма да забележите никакви проблеми.

Някои симптоми, които може да имате, са:

  • Лесно образуване на синини
  • Кървене от носа
  • Умора
  • Увеличен далак или черен дроб, което прави корема ви да изглежда подут
  • Проблеми с костите като болка, счупвания или артрит

Тип 2. Засяга мозъка и гръбначния мозък и е много сериозен. Бебетата с тази форма обикновено не живеят след 2-годишна възраст. Симптомите включват:

  • Бавно движение на очите напред-назад
  • Не наддава на тегло или не расте, както се очаква, наречено "неуспех да процъфтява"
  • Висок звук при дишане
  • Припадъци
  • Увреждане на мозъка, особено на мозъчния ствол
  • Увеличен черен дроб или далак

Тип 3. Този тип засяга и мозъка и гръбначния мозък. Симптомите са подобни на тип 2, но обикновено се появяват по-късно в детството и отнема повече време, за да се влошат.

Перинатална смъртоносна болест на Гоше. Това е най-тежкият вид. Бебето с тази форма обикновено живее само няколко дни. Тези симптоми са преобладаващи за новородено:

  • Твърде много течности в тялото на бебето преди или скоро след раждането
  • Суха, лющеща се кожа и други кожни проблеми
  • Увеличен черен дроб и далак
  • Тежки проблеми с мозъка и гръбначния мозък

Сърдечно-съдова болест на Гоше (тип 3C). Това е рядко и засяга основно сърцето ви. Може да имате симптоми като:

  • Втвърдяване на сърдечните клапи и кръвоносните съдове
  • Костно заболяване
  • Увеличен далак
  • Проблеми с очите

Получаване на диагноза

Когато отидете при Вашия лекар, те може да попитат:

  • Кога забелязахте симптомите си?
  • Какъв е етническият произход на вашето семейство?
  • Имали ли са предишни поколения от вашето семейство подобни медицински проблеми?
  • Някои деца от вашето разширено семейство починали ли са преди 2-годишна възраст?

Ако Вашият лекар смята, че това е болест на Гоше, той може да потвърди това с изследване на кръв или слюнка. Те също така ще правят редовно тестове, за да проследят състоянието. Може да имате ЯМР (магнитен резонанс), за да видите дали черният дроб или далакът ви са подути. Може също да получите тест за костна плътност, за да проверите за загуба на кост.

Когато болестта на Гоше протича в семейството ви, изследванията на кръв или слюнка могат да ви помогнат да разберете дали можете да предадете болестта на детето си.

Въпроси към Вашия лекар

  • Ще се променят ли симптомите ми с времето? Ако да, как?
  • Кои лечения са най-добри за мен?
  • Имат ли тези лечения странични ефекти? Какво мога да направя за тях?
  • Има ли клинично изпитване, което може да помогне?
  • Има ли нови симптоми, за които трябва да внимавам?
  • Колко често трябва да те виждам?
  • Има ли други специалисти, които трябва да видя?
  • Излага ли ме това заболяване на риск за други?
  • Трябва ли да добавя името си в регистър на болестта на Гоше?
  • Ако имам повече деца, какви са шансовете те да имат болест на Гоше?

Лечение

Как го лекувате зависи от това какъв тип болест на Гоше имате.

Ензимната заместителна терапия е една от възможностите за хора, които имат тип 1 и някои с тип 3. Тя помага за намаляване на анемията и свива увеличения далак или черен дроб.

Ензимно-заместителната терапия може да включва:

  • Imiglucerase (Cerezyme)
  • Taliglucerase alfa (Elelyso)
  • Velaglucerase alfa (VPRIV)

Други лекарства за тип 1 са елиглустат (Cerdelga) и миглустат (Zavesca). Те са хапчета, които ограничават процеса в тялото ви, който образува мастните материали, когато имате недостиг на ензими.

Няма лечение, което да спре тип 3 да причинява увреждане на мозъка, но изследователите винаги търсят нови начини за борба с болестта.

Други лечения, които могат да помогнат на вашите симптоми са:

  • Преливане на кръв за анемия
  • Лекарства за укрепване на костите ви, предотвратяване на натрупването на мазнини и облекчаване на болката
  • Операция за смяна на стави, за да ви помогне да се движите по-добре
  • Операция за отстраняване на подутия далак
  • Трансплантация на стволови клетки за обръщане на симптомите от тип 1. Тази процедура е сложна и може да причини както краткосрочни, така и дългосрочни проблеми, така че рядко се използва.

Какво да очаквате

Тъй като заболяването е различно за всеки човек, ще трябва да работите с Вашия лекар, за да сте сигурни, че получавате правилните грижи. Лечението може да ви помогне да се почувствате по-добре и може да ви помогне да живеете по-дълго.

Може да помислите за присъединяване към клинично изпитване. Учените ги използват за изследване на нови методи за лечение на болестта на Гоше. Тези проучвания тестват нови лекарства, за да се види дали са безопасни и дали работят. Те често са начин хората да опитат ново лекарство, което не е достъпно за всеки. Вашият лекар може да Ви каже дали едно от тези проучвания може да е подходящо за Вас.

Ако детето ви има Гоше, то може да не расте толкова бързо, колкото другите деца. Може да са закъснели с достигането на пубертета.

В зависимост от симптомите, може да се наложи да избягвате контактни спортове или да ограничите активността си. Някои хора имат силна болка и умора. Може да са необходими допълнителни усилия, за да бъдете активни. Малките неща обаче могат да направят голяма разлика. Например, инвалидни колички или патерици могат да ви помогнат, когато имате проблеми с ходенето. Дремките също са полезни.

Ако имате тежки симптоми, може да се нуждаете от редовна помощ и може да не сте в състояние да живеете сами.

Независимо дали имате заболяването или се грижите за някой, който го има, това е трудно условие за управление. Когато получите подкрепата на други, които са изправени пред същите предизвикателства, това може да ви помогне да се почувствате по-малко изолирани. Споделянето на информация и съвети може да ви помогне да улесните ежедневието си.

Помислете за професионална консултация. Може също да ви помогне да управлявате чувствата и разочарованията си от живота с болестта на Гоше.

Получаване на поддръжка

Можете да получите информация за ресурси и групи за подкрепа от Националната фондация Гоше.

Организацията има програма за наставници, която ви позволява да се свържете с други, които имат заболяването, за да споделяте опит и идеи за живот с вашето състояние.

Препоръчано:

Интересни статии
Как мога да помогна на някой, който има биполярно разстройство?
Прочетете още

Как мога да помогна на някой, който има биполярно разстройство?

Вашата подкрепа може да направи разлика за приятел или член на семейството, който има биполярно разстройство. Малките жестове се броят. Едно от най-простите неща, с които можете да започнете, е да се опитате да ги приемете - и тяхното състояние - точно както бихте направили, ако имаха предизвикателство за физическото здраве.

Шизофрения: Когато трябва да се обадите на Вашия лекар или 911
Прочетете още

Шизофрения: Когато трябва да се обадите на Вашия лекар или 911

Ако някой, когото обичате, има шизофрения, да знаете кога да се обадите на лекар не винаги е лесно - и не винаги можете да разчитате на любимия човек да ви уведоми, че има нужда от помощ. По време на психотичен епизод те може да не знаят разликата между това, което е истинско и кое не е.

Когато се появи шизофрения: признаци и симптоми
Прочетете още

Когато се появи шизофрения: признаци и симптоми

Хората с шизофрения могат да имат трудности да разберат кое е истинско и кое не. Те може да виждат неща, които не съществуват, или да имат твърди убеждения, които се противопоставят на фактите. Разбирането на природата на шизофренията може да помогне на пациентите и техните близки да си възвърнат чувството за контрол.