2024 Автор: Kevin Dyson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 23:24
Какво е болестта на Тей-Сакс?
Болестта на Tay-Sachs е рядко, фатално заболяване, най-често диагностицирано при бебета на възраст около 6 месеца.
Няма лек за болестта, но учените имат добра представа какво я причинява, как се влошава и как да използват генетични тестове за скрининг за нея в началото на бременността.
Изследователите работят, за да постигнат напредък в генната терапия или трансплантациите на костен мозък, които се надяват да позволят лечението на Тей-Сакс в бъдеще
Симптоми на болестта на Тей-Сакс
Бебе, родено с Tay-Sachs, расте както трябва до 3 до 6-месечна възраст.
Приблизително по това време родителите може да забележат, че развитието на бебето им започва да се забавя и мускулите им отслабват. С течение на времето болестта причинява повече симптоми при бебетата, включително:
Загуба на двигателни умения като обръщане, седене и пълзене
Много силна реакция на силни звуци
Проблем с фокусирането върху обекти или следенето им с очите
Вишнево-червени петна, които могат да бъдат идентифицирани с очен преглед, в очите
До 2-годишна възраст повечето деца с Tay-Sachs започват да получават по-сериозни проблеми. Те могат да включват:
Проблеми с преглъщането и дишането, които продължават да се влошават
Припадъци
Загуба на умствена функция, слух и зрение
Парализа
После 3-годишна възраст има малко видими промени при децата с Tay-Sachs, но тяхната нервна система продължава да се влошава, което често води до смърт до 5-годишна възраст.
Причини и рискови фактори на болестта на Тей-Сакс
Дефектите в ген, наречен HEXA, причиняват Tay-Sachs. (Можете да мислите за гените като „кодиране“, което родителите ви предават. Гените са във вашите клетки и те определят чертите на тялото ви – всичко от цвета на очите и кръвната ви група до пола ви.).
Повечето хора имат две здрави версии на този HEXA ген, който дава инструкции на тялото ви да произвежда ензим (вид протеин), известен като Hex-A. Този ензим предотвратява натрупването на мастно вещество, наречено GM2 ганглиозид в мозъка и гръбначния ви мозък.
Някои хора имат само едно здраво копие на гена и все още произвеждат достатъчно Hex-A протеин, за да поддържат мозъка и гръбначния мозък здрави. Но бебетата, родени с болестта на Тей-Сакс, са получили променено копие на гена от двамата родители, така че не произвеждат протеин Hex-A. Това ги прави толкова болни.
С течение на времето GM2 ганглиозидът се натрупва в нервната им система и започва да причинява щети.
Заболяването е много рядко. Засяга само около 1 на всеки 112 000 живородени.
Всеки може да бъде носител на HEXA мутация, което означава, че има само едно дефектно копие на HEXA гена.
Но шансът за унаследяване на заболяването е по-висок в определени групи поради по-високия процент на носители. Около 1 на всеки 27 евреи в Съединените щати е носител. Френските канадци, които не са евреи, живеещи близо до река Сейнт Лорънс в Канада и в общността на Каджун в Луизиана, също имат по-висока честота на Tay-Sachs.
Ако и двамата родители са носители на болестта на Тей-Сакс, има 25% шанс всяко дете, което имат, да получи болестта.
Диагностика на болестта на Тей-Сакс
Бременните жени могат да си направят тест, за да установят дали техните неродени бебета имат проблема, който причинява Тей-Сакс. Ако тестовете не открият протеин Hex-A, бебето има Tay-Sachs. Ако тестовете открият Hex-A, бебето няма болестта.
Тези тестове включват:
Вземане на проби от хорионни въси (CVS). Вашият лекар взема малка проба от плацентата с игла или малка тръба и я анализира. Те могат да направят това между 10-та и 12-та седмица от бременността.
Амниоцентеза. Лекарят използва игла, за да вземе проба от околоплодната течност, която заобикаля бебето, и я тества.
За диагностициране на Tay-Sachs при бебе след раждането:
Вашият лекар ще ви попита за симптомите на вашето бебе и семейната ви история.
Ще направят кръвен тест, за да проверят нивата на Hex-A.
Докторът ще провери очите на бебето. Червеночервено петно в задната част на очите е признак на Тей-Сакс. Ако е там, може да се наложи да заведете бебето си при специалисти, като детски невролог и офтамолог, за повече изследвания.
Лечение на болестта на Тей-Сакс
Някои от специалистите, леченията и програмите, които бихте могли да обмислите, включват:
Езикови патолози. Те могат да осигурят начини да помогнат на вашето бебе да поддържа рефлекса на сучене-гълтане, както и да ви помогнат да разберете кога е време да помислите за сонда за хранене за вашето малко дете.
Невролози. Тези специалисти могат да ви помогнат да управлявате гърчовете на вашето бебе с лекарства.
Респираторно здраве. Специалисти като педиатри и пулмолози (лекари, които лекуват белодробни и дихателни проблеми) могат да препоръчат начини на родителите да намалят шанса на детето си от белодробни инфекции.
Физиотерапия на гръдния кош (CPT). Терапията за потупване по гръдната стена може да помогне за разграждането на слузта в белите дробове, така че детето ви да може да я изкашля.
Епруветки за хранене Вашето дете може да има проблеми с преглъщането или да има проблеми с дишането, които включват вдишване на храна или течност в белите дробове по време на хранене. Можете да поставяте сонда за хранене през носа на детето си в стомаха му всеки път. Или лекар може да постави тръба по време на операцията.
Игра и стимулиране. Можете да помогнете на детето си да взаимодейства със света чрез музика, аромати и текстури.
Масажи. Те могат да отпуснат вашето бебе.
Палиативни и хосписни грижи. Тези програми помагат за управление на качеството на живот на децата с Tay-Sachs и техните семейства.
Превенция на болестта на Тей-Сакс
Можете да направите кръвен тест, който анализира вашите гени или нивата на протеина Hex-A в кръвта ви, за да ви каже дали сте носител на Tay-Sachs.
Ако двама души, които планират да имат деца, разберат, че и двамата са носители, генетичен консултант може да им помогне да преразгледат възможностите за намаляване на шансовете да имат бебе с Tay-Sachs.
Късно поява на болест на Тей-Сакс
Един още по-рядък тип Tay-Sachs се нарича „късно начало“или „възрастно начало“. Може да е трудно да се диагностицира.
Подобно на версията на болестта, която засяга кърмачетата, Tay-Sachs, която започва по-късно в живота, е причинена от промени в гена HEXA. Симптомите може да започнат да се появяват навсякъде от тийнейджърските години до зряла възраст.
Ранните симптоми често включват непохватност, проблеми с баланса и мускулна слабост в краката. Хората с него може също да имат проблеми с психичното здраве.
Тази форма на заболяването засяга всеки човек по различен начин. Късното начало на Tay-Sachs не винаги означава по-кратък живот.
Препоръчано:
Коронарна артериална болест? Причини, симптоми, лечение, превенция
Коронарна артериална болест (CAD) се случва толкова често, че вероятно познавате някой, който я има. Това е най-често срещаният вид сърдечно заболяване. Въпреки че това е основната причина за смърт в САЩ, можете да направите много, за да го предотвратите или лекувате.
Лаймска болест: симптоми, причини, диагноза, лечение, превенция
Какво е лаймска болест? Лаймската болест е бактериална инфекция. Получавате го, когато чернокракият кърлеж, известен още като еленски кърлеж, ви ухапе и остане привързан от 36 до 48 часа. Ако премахнете кърлежа в рамките на 48 часа, вероятно няма да се заразите.
Болест на Крон: симптоми, причини, превенция, прогноза и рискови фактори
Какво е болестта на Крон? Болестта на Крон причинява възпаление в част от храносмилателната ви система. Болестта на Крон може да засегне всяка част от него, но най-често засяга тънките и дебелото черво. Болестта на Крон и друго заболяване, улцерозен колит, са част от група състояния, наречени възпалително заболяване на червата.
Болест при движение: симптоми, причини, лечение, превенция
Древните гърци и римляни са знаели за морската болест. Дори НАСА го отбеляза. Така че, ако имате това често срещано заболяване, вие сте част от дълга традиция. Има начини да го предотвратите или лекувате, за да запазите вашите пътувания или пътуване до увеселителния парк приятно.
Съдова болест: видове, причини, лечение, превенция
Какво е съдово заболяване? Съдово заболяване е всяко състояние, което засяга мрежата на вашите кръвоносни съдове. Тази мрежа е известна като вашата съдова или кръвоносна система. „Васкуларна“идва от латинска дума за кух контейнер. Ако цялата ви мрежа от кръвоносни съдове беше опъната от край до край, те биха могли да обиколят Земята няколко пъти.