2024 Автор: Kevin Dyson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 23:24
Болестта на крехките кости е доживотно генетично заболяване, което кара костите ви да се чупят много лесно, обикновено без какъвто и да е вид нараняване, като при падане. Вашият лекар може също да го нарече остеогенеза несъвършена.
Засяга и двата пола и всички раси еднакво.
Няма лек за заболяване на крехките кости, но Вашият лекар може да го лекува.
Причини
Болестта на крехките кости се предава чрез семейства или се наследява. Причинява се от дефект в ген, за който се предполага, че произвежда вещество, наречено колаген. Колагенът е протеин в тялото ви, който формира и укрепва костите. Ако нямате достатъчно от него, костите ви стават много слаби и лесно ще се счупят.
Повечето деца с болест на чупливи кости получават този ген само от единия родител, но е възможно да го получите и от двамата. Понякога детето не наследява гена от нито един от родителите си, но генната мутация се развива сама.
Симптоми
Основният симптом на болестта на крехките кости е счупването на костите. Чупят се много лесно. Вашето дете може да получи счупване на кост по време на смяна на пелените или дори при оригване. Някой с това състояние може да има само няколко счупени кости през живота си или може да има стотици от тях. Понякога бебетата се раждат с фрактури или ги получават, докато растат в утробата на майка си. Друг път симптомите не се появяват до тийнейджърските години или по-късно.
Общите симптоми на заболяване на чупливи кости могат да бъдат леки или много тежки. Те включват:
- Счупени кости (фрактури)
- Кървене и лесно натъртване (чести кръвотечения от носа или тежко кървене след нараняване)
- Син цвят в бялата част на очите
- Поклон на краката
- Проблеми с дишането
- Крехки, обезцветени зъби
- Извит гръбнак, наречен сколиоза
- Чувствам се много уморен
- Кожа, която лесно се наранява
- Загуба на слуха, която започва в ранна зряла възраст
- Не издържа на високи температури
- Разхлабени стави
- Къса височина
- Слаби мускули и тъкани
Лекарите групират болестта на крехките кости в типове въз основа на симптомите и броя на фрактурите. Най-честите видове болест на чупливи кости са:
Лека
- Няколко признака на състоянието
- Малка или никаква костна деформация
- Брой счупени кости от няколко до много
- Височината обикновено не се засяга
- Може да има преждевременна загуба на слуха
- Счупените кости намаляват след пубертета
- Средна продължителност на живота
Умерено до тежко
- Увеличен брой и честота на счупени кости
- Бебетата могат да се раждат с много счупени кости, нестабилен врат или мек череп
- Проблемите с дългите кости бавно се влошават
- Къса височина
- Ненормално оформен гръбначен стълб и гръдна клетка
- Може да има дузина до няколкостотин счупени кости в живота
- Може да не е в състояние да се движи и може да се нуждае от моторизирана инвалидна количка
- Тежките проблеми с дишането могат да доведат до ранна смърт
Смъртоносно
- Бебетата обикновено умират в утробата или скоро след раждането
- Тежки фрактури и проблеми с дишането причиняват смърт скоро след раждането
Диагностика
Ако вашето бебе се роди със счупени кости, лекарят може да диагностицира състоянието с физически преглед.
Вашият лекар ще прегледа детето ви и ще зададе въпроси за вашето семейство и медицинска история.
Тестовете на кръв и урина ще изключат други здравословни състояния, които могат да причинят слаби кости, като рахит.
Генетичните тестове могат да потвърдят заболяване на крехките кости. Генетичните тестове също могат да установят дали вие или членовете на вашето семейство носите гена.
Лечение
Няма лек за болестта на крехките кости, но лечението може да облекчи симптомите, да предотврати счупването на костите и да увеличи максимално движението.
Тежките форми на заболяването могат да засегнат формата на гръдния кош и гръбначния стълб, което може да доведе до животозастрашаващи проблеми с дишането. Някои хора може да се наложи да са на кислород.
Но в много други случаи хората с това състояние живеят здравословен, продуктивен живот с редовно наблюдение и правилно лечение.
Това лечение може да включва:
- Шини и отливки за счупени кости
- Скоби за слаби крака, глезени, колене и китки
- Физикална терапия за укрепване на тялото и подобряване на движението
- Медицина за укрепване на костите
- Операция за имплантиране на пръчки в ръцете или краката
- Специална стоматологична работа, като корони, за чупливи зъби
Други неща, които могат да бъдат полезни:
- Опитайте се да поддържате здравословно тегло. Твърде голямото тегло добавя стрес към костите.
- Говорете с лекаря или физиотерапевта за безопасна рутинна тренировка.
- Яжте диета, богата на витамин D и калций. Но високи дози от тези добавки не се препоръчват.
- Избягвайте алкохола или го пийте само от време на време.
- Намалете кофеина.
- Обсъдете употребата на всякакви стероидни лекарства с Вашия лекар. Тези лекарства намаляват костната плътност.
- Не пушете. Избягвайте пасивното пушене.
Препоръчано:
Какво е интернуклеарна офталмоплегия? Научете повече за това какво представлява, симптомите му, какво го причинява и как да го лекувате
Интернуклеарната офталмоплегия или INO офталмоплегията е нарушение на движението на очите. Основният симптом на интернуклеарна офталмоплегия е невъзможността да гледате от едната страна на лицето си с двете си очи едновременно. Това разстройство може да присъства в едното или и двете ви очи.
Здравно осигуряване: Кой е кой в лекарския кабинет
Вашето пътуване до нов лекарски кабинет може да бъде объркващо. Можете да се възползвате максимално от посещението си, като научите ролите на хората, които работят там. Възможно е да срещнете някои от следните хора по време на посещението си в офиса.
Множествена склероза: Кой се разболява?
Около 1 милион души живеят с множествена склероза (известна като МС) в Съединените щати, а около 2,8 милиона души по света имат това заболяване. Докато лекарите все още не са сигурни какво причинява МС, те продължават да изследват кой има заболяването, кой е по-вероятно да го получи и какво може да повиши шансовете ви.
Рак на простатата и генетични тестове: кой се нуждае от това и какво означава
Вашият риск от много здравословни състояния може да е записан във вашите гени. Това е една от причините лекарите да питат за медицинската история на вашето семейство. Изследователите знаят от доста време, че семействата могат да носят и предават генни варианти, които повишават риска от рак на гърдата, яйчниците, матката и дебелото черво, наред с други.
Следоперативна треска: какво е това и какво трябва да направите за това
Следоперативната треска е температура, по-висока от 102,2 F всеки ден след операцията или 100,4 F във всеки два последователни дни след операцията. Треската след операция е много често срещана. Повечето случаи са безвредни и преминават сами.