Болест на крехките кости: какво е това и кой се разболява?

Съдържание:

Болест на крехките кости: какво е това и кой се разболява?
Болест на крехките кости: какво е това и кой се разболява?
Anonim

Болестта на крехките кости е доживотно генетично заболяване, което кара костите ви да се чупят много лесно, обикновено без какъвто и да е вид нараняване, като при падане. Вашият лекар може също да го нарече остеогенеза несъвършена.

Засяга и двата пола и всички раси еднакво.

Няма лек за заболяване на крехките кости, но Вашият лекар може да го лекува.

Причини

Болестта на крехките кости се предава чрез семейства или се наследява. Причинява се от дефект в ген, за който се предполага, че произвежда вещество, наречено колаген. Колагенът е протеин в тялото ви, който формира и укрепва костите. Ако нямате достатъчно от него, костите ви стават много слаби и лесно ще се счупят.

Повечето деца с болест на чупливи кости получават този ген само от единия родител, но е възможно да го получите и от двамата. Понякога детето не наследява гена от нито един от родителите си, но генната мутация се развива сама.

Симптоми

Основният симптом на болестта на крехките кости е счупването на костите. Чупят се много лесно. Вашето дете може да получи счупване на кост по време на смяна на пелените или дори при оригване. Някой с това състояние може да има само няколко счупени кости през живота си или може да има стотици от тях. Понякога бебетата се раждат с фрактури или ги получават, докато растат в утробата на майка си. Друг път симптомите не се появяват до тийнейджърските години или по-късно.

Общите симптоми на заболяване на чупливи кости могат да бъдат леки или много тежки. Те включват:

  • Счупени кости (фрактури)
  • Кървене и лесно натъртване (чести кръвотечения от носа или тежко кървене след нараняване)
  • Син цвят в бялата част на очите
  • Поклон на краката
  • Проблеми с дишането
  • Крехки, обезцветени зъби
  • Извит гръбнак, наречен сколиоза
  • Чувствам се много уморен
  • Кожа, която лесно се наранява
  • Загуба на слуха, която започва в ранна зряла възраст
  • Не издържа на високи температури
  • Разхлабени стави
  • Къса височина
  • Слаби мускули и тъкани

Лекарите групират болестта на крехките кости в типове въз основа на симптомите и броя на фрактурите. Най-честите видове болест на чупливи кости са:

Лека

  • Няколко признака на състоянието
  • Малка или никаква костна деформация
  • Брой счупени кости от няколко до много
  • Височината обикновено не се засяга
  • Може да има преждевременна загуба на слуха
  • Счупените кости намаляват след пубертета
  • Средна продължителност на живота

Умерено до тежко

  • Увеличен брой и честота на счупени кости
  • Бебетата могат да се раждат с много счупени кости, нестабилен врат или мек череп
  • Проблемите с дългите кости бавно се влошават
  • Къса височина
  • Ненормално оформен гръбначен стълб и гръдна клетка
  • Може да има дузина до няколкостотин счупени кости в живота
  • Може да не е в състояние да се движи и може да се нуждае от моторизирана инвалидна количка
  • Тежките проблеми с дишането могат да доведат до ранна смърт

Смъртоносно

  • Бебетата обикновено умират в утробата или скоро след раждането
  • Тежки фрактури и проблеми с дишането причиняват смърт скоро след раждането

Диагностика

Ако вашето бебе се роди със счупени кости, лекарят може да диагностицира състоянието с физически преглед.

Вашият лекар ще прегледа детето ви и ще зададе въпроси за вашето семейство и медицинска история.

Тестовете на кръв и урина ще изключат други здравословни състояния, които могат да причинят слаби кости, като рахит.

Генетичните тестове могат да потвърдят заболяване на крехките кости. Генетичните тестове също могат да установят дали вие или членовете на вашето семейство носите гена.

Лечение

Няма лек за болестта на крехките кости, но лечението може да облекчи симптомите, да предотврати счупването на костите и да увеличи максимално движението.

Тежките форми на заболяването могат да засегнат формата на гръдния кош и гръбначния стълб, което може да доведе до животозастрашаващи проблеми с дишането. Някои хора може да се наложи да са на кислород.

Но в много други случаи хората с това състояние живеят здравословен, продуктивен живот с редовно наблюдение и правилно лечение.

Това лечение може да включва:

  • Шини и отливки за счупени кости
  • Скоби за слаби крака, глезени, колене и китки
  • Физикална терапия за укрепване на тялото и подобряване на движението
  • Медицина за укрепване на костите
  • Операция за имплантиране на пръчки в ръцете или краката
  • Специална стоматологична работа, като корони, за чупливи зъби

Други неща, които могат да бъдат полезни:

  • Опитайте се да поддържате здравословно тегло. Твърде голямото тегло добавя стрес към костите.
  • Говорете с лекаря или физиотерапевта за безопасна рутинна тренировка.
  • Яжте диета, богата на витамин D и калций. Но високи дози от тези добавки не се препоръчват.
  • Избягвайте алкохола или го пийте само от време на време.
  • Намалете кофеина.
  • Обсъдете употребата на всякакви стероидни лекарства с Вашия лекар. Тези лекарства намаляват костната плътност.
  • Не пушете. Избягвайте пасивното пушене.

Препоръчано:

Интересни статии
Диабет тип 1 и мозъчни промени: Забавено учене
Прочетете още

Диабет тип 1 и мозъчни промени: Забавено учене

Много инструменти и съвети могат да ви помогнат да контролирате своя диабет тип 1. Но оставен без контрол, той може да засегне няколко органа, включително мозъка ви. Големите скокове и спадове в нивата на кръвната захар са свързани с депресия, съкратен период на внимание и забавено време за реакция, както физически, така и психически.

Диабетът генетичен ли е? Наследственият риск от диабет тип 1
Прочетете още

Диабетът генетичен ли е? Наследственият риск от диабет тип 1

Ако имате диабет тип 1, може да се чудите дали и вашето дете ще го получи. Или ако някой от родителите ви го има, какво означава това за вас. Вашите гени определено играят роля в тип 1, по-рядко срещана форма на диабет, която често се диагностицира при деца и млади възрастни.

Какво да ядете, когато имате диабет тип 1: броене на въглехидрати, захар и супер храни за диабет
Прочетете още

Какво да ядете, когато имате диабет тип 1: броене на въглехидрати, захар и супер храни за диабет

Важно е да се храните здравословно, когато имате диабет тип 1. Това не означава, че не можете да се насладите на вкусна храна, включително някои от любимите си. Защо диетата е важна С диабет тип 1 тялото ви спира да произвежда инсулин.